ليلى الشمري
02-27-2011, 12:26 AM
متلازمة روبينشتاين - تايبي - متلازمة الإبهام الكبير (http://wtb28.com/newthread.php?do=newthread&f=3)
متلازمة روبينشتاين (http://wtb28.com/newthread.php?do=newthread&f=3)- تايبي
Rubinstein-Taybi Syndrome
متلازمة الإبهام (http://wtb28.com/newthread.php?do=newthread&f=3)الكبير
http://www.gulfkids.com/images3/Rubinstein-Taybi.jpg
تم التعرف على هذه المتلازمة عندما (http://wtb28.com/newthread.php?do=newthread&f=3)قام الطبيبان جاك روبينشتاين (http://wtb28.com/newthread.php?do=newthread&f=3)وهوشانغ تايبي (http://wtb28.com/newthread.php?do=newthread&f=3)Dr. Jack Rubinstein and Dr. Hooshang Taybi بنشر دراستهم عام 1963، حيث وجدوا تشابه في الصفات (http://wtb28.com/newthread.php?do=newthread&f=3)الجسمية وتأخر في التطور لدى عدد من الأطفال (http://wtb28.com/newthread.php?do=newthread&f=3)غير الأقرباء، هناك قصر القمة، تأخر النمو الفكري والحركي، سمات الوجه، كبر حجم الأصبع الكبير (http://wtb28.com/newthread.php?do=newthread&f=3)والسبابة في اليدين (http://wtb28.com/newthread.php?do=newthread&f=3)والقدمين، تأخر فكري، وقد توالى بعد ذالك تسجيل تلك الحالات من كل أنحاء العالم
الأسباب :
o الأسباب غير معروفة
o تعتبر طفرة جينية في أغلب الحالات، حالة غير وراثية
o نسبة حدوثه حالة لكل 300.000 مولود
o يصيب الذكور والإناث بنفس النسبة تقريباً
o نقص في الذراع القصير للكروموسوم رقم 16(16p13.3)
o طفرة في المورث - الجين CREBB
o أحتمالية تكرار الحالة لنفس العائلة 1 لكل ألف
o أحتماية حدوث الحالة لأولاد المصاب / المصابة 50% - الوراثة السائدة autosomal dominant
http://www.gulfkids.com/images3/Rubinstein-Taybi%20%281%29.jpg
التشخيص:
o عادة ما يتم التشخيص في نهاية السنة (http://wtb28.com/newthread.php?do=newthread&f=3)الثانية من العمر أو بعد ذلك
o العلامات الجسمية
o فحص الكرموسومات ، التهجين الفلوري الموضعي FISH يظهر (http://wtb28.com/newthread.php?do=newthread&f=3)العيوب في الكرموسوم رقم 16
o طفرة في المورث CREBB
o تخطيط المخ EEG غير طبيعي في أغلب الحالات
o الأشعة المقطعية للرأس تظهر (http://wtb28.com/newthread.php?do=newthread&f=3)أتساع في ثقب قاع الجمجمة agenesis of corpus callosum, large foramen magnum
http://www.gulfkids.com/images3/Rubinstein-Taybi%20%282%29.jpg
الأعراض المرضية :
o التخلف الفكري - معدل الذكاء 30-79
o نقص القدرة على التركيز
o تأخر النمو الحركي
o الصفات (http://wtb28.com/newthread.php?do=newthread&f=3)الجسمية، الصفات (http://wtb28.com/newthread.php?do=newthread&f=3)المميزة لليدين والقدمين
o مشية متصلبة غير ثابتة
o نوبات صرع في ربع الحالات
o تأخر النطق والتخاطب، ونسبة عالية تستخدم لغة الاشارة
o عادة ما يكون الأطفال (http://wtb28.com/newthread.php?do=newthread&f=3)مسالمين ودودين أجتماعيين
http://www.gulfkids.com/images3/Rubinstein-Taybi%20%283%29.jpg
الصفات الجسمية:
o قصر القامة
o تأخر النمو العظمي
o صغر حجم الرأس، بروز الجبهة
o الشعر (http://wtb28.com/newthread.php?do=newthread&f=3)كثيف
o العينان مائلتان إلى الخارج وإلى الأسفل
o وجود زوائد في زاوية العين الداخلية
o ارتخاء الجفن العلوي
o بروز الأنف
o الفم ضيق
o ارتفاع سقف الفم
o عدم انتظام الأسنان
o أنحناء جانبي للعمود الفقري مع تشوه الفقرات
http://www.gulfkids.com/images3/Rubinstein-Taybi%20%284%29.jpg
http://www.gulfkids.com/images3/Rubinstein-Taybi%20%285%29.jpg
http://www.gulfkids.com/images3/Rubinstein-Taybi%20%286%29.jpg
اليدين والقدمين:
o من الصفات (http://wtb28.com/newthread.php?do=newthread&f=3)الاساسية لهذه المتلازمة
o كبر حجم الأصبع الكبير (http://wtb28.com/newthread.php?do=newthread&f=3)في اليدين (http://wtb28.com/newthread.php?do=newthread&f=3)والقدمين مع أنحناء إلى الجهة الداخلية
o قد تكون (http://wtb28.com/newthread.php?do=newthread&f=3)جميع أصابع اليدين (http://wtb28.com/newthread.php?do=newthread&f=3)والقدمين كبيرة مع وجود أظافر مسطحة وعريضة
http://www.gulfkids.com/images3/Rubinstein-Taybi%20%287%29.jpg
http://www.gulfkids.com/images3/Rubinstein-Taybi%20%288%29.jpg
http://www.gulfkids.com/images3/Rubinstein-Taybi%20%289%29.jpg
مشاكل مرضية مصاحبة:
o الحول
o الماء الأزرق وقد يؤدي للعمي
o نقص السمع 25% من الحالات
o تكرار التهاب الجهاز (http://wtb28.com/newthread.php?do=newthread&f=3)التنفسي العلوي والتهابات الأذن
o عيوب خلقية في القلب والكلى في 35-40% من الحالات
http://www.gulfkids.com/images3/Rubinstein-Taybi%20%2810%29.jpg
العلاج :
o لا يوجد علاج لهذه الحالات ، فعيوب الكرموسومات لم يكتشف علاج لها
o الرعاية الصحية
o الخدمات التأهلية
o علاج الصرع
o علاج النطق والتخاطب
http://www.gulfkids.com/images3/Rubinstein-Taybi%20%2811%29.jpg
http://www.gulfkids.com/images3/Rubinstein-Taybi%20%2812%29.jpg
متلازمة روبينشتاين (http://wtb28.com/newthread.php?do=newthread&f=3)- تايبي
Rubinstein-Taybi Syndrome
متلازمة الإبهام (http://wtb28.com/newthread.php?do=newthread&f=3)الكبير
http://www.gulfkids.com/images3/Rubinstein-Taybi.jpg
تم التعرف على هذه المتلازمة عندما (http://wtb28.com/newthread.php?do=newthread&f=3)قام الطبيبان جاك روبينشتاين (http://wtb28.com/newthread.php?do=newthread&f=3)وهوشانغ تايبي (http://wtb28.com/newthread.php?do=newthread&f=3)Dr. Jack Rubinstein and Dr. Hooshang Taybi بنشر دراستهم عام 1963، حيث وجدوا تشابه في الصفات (http://wtb28.com/newthread.php?do=newthread&f=3)الجسمية وتأخر في التطور لدى عدد من الأطفال (http://wtb28.com/newthread.php?do=newthread&f=3)غير الأقرباء، هناك قصر القمة، تأخر النمو الفكري والحركي، سمات الوجه، كبر حجم الأصبع الكبير (http://wtb28.com/newthread.php?do=newthread&f=3)والسبابة في اليدين (http://wtb28.com/newthread.php?do=newthread&f=3)والقدمين، تأخر فكري، وقد توالى بعد ذالك تسجيل تلك الحالات من كل أنحاء العالم
الأسباب :
o الأسباب غير معروفة
o تعتبر طفرة جينية في أغلب الحالات، حالة غير وراثية
o نسبة حدوثه حالة لكل 300.000 مولود
o يصيب الذكور والإناث بنفس النسبة تقريباً
o نقص في الذراع القصير للكروموسوم رقم 16(16p13.3)
o طفرة في المورث - الجين CREBB
o أحتمالية تكرار الحالة لنفس العائلة 1 لكل ألف
o أحتماية حدوث الحالة لأولاد المصاب / المصابة 50% - الوراثة السائدة autosomal dominant
http://www.gulfkids.com/images3/Rubinstein-Taybi%20%281%29.jpg
التشخيص:
o عادة ما يتم التشخيص في نهاية السنة (http://wtb28.com/newthread.php?do=newthread&f=3)الثانية من العمر أو بعد ذلك
o العلامات الجسمية
o فحص الكرموسومات ، التهجين الفلوري الموضعي FISH يظهر (http://wtb28.com/newthread.php?do=newthread&f=3)العيوب في الكرموسوم رقم 16
o طفرة في المورث CREBB
o تخطيط المخ EEG غير طبيعي في أغلب الحالات
o الأشعة المقطعية للرأس تظهر (http://wtb28.com/newthread.php?do=newthread&f=3)أتساع في ثقب قاع الجمجمة agenesis of corpus callosum, large foramen magnum
http://www.gulfkids.com/images3/Rubinstein-Taybi%20%282%29.jpg
الأعراض المرضية :
o التخلف الفكري - معدل الذكاء 30-79
o نقص القدرة على التركيز
o تأخر النمو الحركي
o الصفات (http://wtb28.com/newthread.php?do=newthread&f=3)الجسمية، الصفات (http://wtb28.com/newthread.php?do=newthread&f=3)المميزة لليدين والقدمين
o مشية متصلبة غير ثابتة
o نوبات صرع في ربع الحالات
o تأخر النطق والتخاطب، ونسبة عالية تستخدم لغة الاشارة
o عادة ما يكون الأطفال (http://wtb28.com/newthread.php?do=newthread&f=3)مسالمين ودودين أجتماعيين
http://www.gulfkids.com/images3/Rubinstein-Taybi%20%283%29.jpg
الصفات الجسمية:
o قصر القامة
o تأخر النمو العظمي
o صغر حجم الرأس، بروز الجبهة
o الشعر (http://wtb28.com/newthread.php?do=newthread&f=3)كثيف
o العينان مائلتان إلى الخارج وإلى الأسفل
o وجود زوائد في زاوية العين الداخلية
o ارتخاء الجفن العلوي
o بروز الأنف
o الفم ضيق
o ارتفاع سقف الفم
o عدم انتظام الأسنان
o أنحناء جانبي للعمود الفقري مع تشوه الفقرات
http://www.gulfkids.com/images3/Rubinstein-Taybi%20%284%29.jpg
http://www.gulfkids.com/images3/Rubinstein-Taybi%20%285%29.jpg
http://www.gulfkids.com/images3/Rubinstein-Taybi%20%286%29.jpg
اليدين والقدمين:
o من الصفات (http://wtb28.com/newthread.php?do=newthread&f=3)الاساسية لهذه المتلازمة
o كبر حجم الأصبع الكبير (http://wtb28.com/newthread.php?do=newthread&f=3)في اليدين (http://wtb28.com/newthread.php?do=newthread&f=3)والقدمين مع أنحناء إلى الجهة الداخلية
o قد تكون (http://wtb28.com/newthread.php?do=newthread&f=3)جميع أصابع اليدين (http://wtb28.com/newthread.php?do=newthread&f=3)والقدمين كبيرة مع وجود أظافر مسطحة وعريضة
http://www.gulfkids.com/images3/Rubinstein-Taybi%20%287%29.jpg
http://www.gulfkids.com/images3/Rubinstein-Taybi%20%288%29.jpg
http://www.gulfkids.com/images3/Rubinstein-Taybi%20%289%29.jpg
مشاكل مرضية مصاحبة:
o الحول
o الماء الأزرق وقد يؤدي للعمي
o نقص السمع 25% من الحالات
o تكرار التهاب الجهاز (http://wtb28.com/newthread.php?do=newthread&f=3)التنفسي العلوي والتهابات الأذن
o عيوب خلقية في القلب والكلى في 35-40% من الحالات
http://www.gulfkids.com/images3/Rubinstein-Taybi%20%2810%29.jpg
العلاج :
o لا يوجد علاج لهذه الحالات ، فعيوب الكرموسومات لم يكتشف علاج لها
o الرعاية الصحية
o الخدمات التأهلية
o علاج الصرع
o علاج النطق والتخاطب
http://www.gulfkids.com/images3/Rubinstein-Taybi%20%2811%29.jpg
http://www.gulfkids.com/images3/Rubinstein-Taybi%20%2812%29.jpg