متلازمـــة الإبهـــــا م الكبيـرر
تم التعرف على هذه المتلازمة عندما قام الطبيبان جاك روبينشتاين وهوشانغ تايبي Dr. Jack Rubinstein and Dr. Hooshang Taybi بنشر دراستهم عام 1963، حيث وجدوا تشابه في الصفات الجسمية وتأخر في التطور لدى عدد من الأطفال غير الأقرباء، هناك قصر القمة، تأخر النمو الفكري والحركي، سمات الوجه، كبر حجم الأصبع الكبير والسبابة في اليدين والقدمين، تأخر فكري، وقد توالى بعد ذالك تسجيل تلك الحالات من كل أنحاء العالم
الأسباب :
o الأسباب غير معروفة
o تعتبر طفرة جينية في أغلب الحالات، حالة غير وراثية
o نسبة حدوثه حالة لكل 300.000 مولود
o يصيب الذكور والإناث بنفس النسبة تقريباً
o نقص في الذراع القصير للكروموسوم رقم 16(16p13.3)
o طفرة في المورث - الجين CREBB
o أحتمالية تكرار الحالة لنفس العائلة 1 لكل ألف
o أحتماية حدوث الحالة لأولاد المصاب / المصابة 50% - الوراثة السائدة autosomal dominant
http://www.gulfkids.com/images3/Rubi...%20%281%29.jpg
التشخيص:
o عادة ما يتم التشخيص في نهاية السنة الثانية من العمر أو بعد ذلك
o العلامات الجسمية
o فحص الكرموسومات ، التهجين الفلوري الموضعي FISH يظهر العيوب في الكرموسوم رقم 16
o طفرة في المورث CREBB
o تخطيط المخ EEG غير طبيعي في أغلب الحالات
o الأشعة المقطعية للرأس تظهر أتساع في ثقب قاع الجمجمة agenesis of corpus callosum, large foramen magnum
http://www.gulfkids.com/images3/Rubi...%20%282%29.jpg
الأعراض المرضية :
o التخلف الفكري - معدل الذكاء 30-79
o نقص القدرة على التركيز
o تأخر النمو الحركي
o الصفات الجسمية، الصفات المميزة لليدين والقدمين
o مشية متصلبة غير ثابتة
o نوبات صرع في ربع الحالات
o تأخر النطق والتخاطب، ونسبة عالية تستخدم لغة الاشارة
o عادة ما يكون الأطفال مسالمين ودودين أجتماعيين
http://www.gulfkids.com/images3/Rubi...%20%283%29.jpg
الصفات الجسمية:
o قصر القامة
o تأخر النمو العظمي
o صغر حجم الرأس، بروز الجبهة
o الشعر كثيف
o العينان مائلتان إلى الخارج وإلى الأسفل
o وجود زوائد في زاوية العين الداخلية
o ارتخاء الجفن العلوي
o بروز الأنف
o الفم ضيق
o ارتفاع سقف الفم
o عدم انتظام الأسنان
o أنحناء جانبي للعمود الفقري مع تشوه الفقرات
http://www.gulfkids.com/images3/Rubi...%20%284%29.jpg
رد: متلازمـــة الإبهـــــا م الكبيـرر
الله يشفي جميع المرضى جزاك الله خير ليلى
رد: متلازمـــة الإبهـــــا م الكبيـرر
الحمد لله الذي عافانا
جزاك الله خير لطرح الموضوع
معلومات قيمة
رد: متلازمـــة الإبهـــــا م الكبيـرر
ربي يعطيك العافيه
ع
الطرح
رد: متلازمـــة الإبهـــــا م الكبيـرر
رد: متلازمـــة الإبهـــــا م الكبيـرر
اللهم اشفي مرضى المسلمين
يعطيك العافيه
رد: متلازمـــة الإبهـــــا م الكبيـرر
سبحان الله والحمد لله على نعمه العافية والصحة
اللهم أشفهم وأشفي جميع مرضى المسلمين يارب
طرح رائع للعظه والعبره
تحياتي وتقديري لك
